Bei der Faktor V Mutation handelt es sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert (Austausch Guanin gegen Adenin an der Position 1691). Die Thrombin-Bildung wird von dem Faktor V gemeinsam mit dem Faktor Xa gefördert und spielt eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung. Gehemmt wird Faktor Va durch das Protein C/Protein S-System. Der mutierte Faktor Va kann von aktiviertem Protein C (APC) nicht gespalten und inaktiviert werden, da die Mutation die spezifische Bindungsstelle betrifft. Homozygote Träger der Mutation (von beiden Elternteilen vererbt) haben ein 50-80fach erhöhtes Risiko für venösen Thrombosen. Heterozygote Träger (Mutation nur von einem Elternteil vererbt) haben ein 5-10fach erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen.

Charakteristische Symptome für eine Faktor V Mutation sind tiefe Venenthrombosen in den Beinen. Dadurch kommt es zu schmerzhaft geschwollenen Beinen, welches auffallend warm und oft dunkelrot bis lila gefärbt ist. In schlimmen Fällen kann das Blutgerinnsel weitertransportiert werden und Gefäße der Lunge (Lungenembolie) oder des Gehirns (Schlaganfall) verstopfen.